Ученые из Университета Вандербильта выявили неизвестное ранее генетическое заболевание, повышающее риск развития инфекций, вызываемых микробами, которые в норме присутствуют в организме человека и безвредны для людей без нарушений иммунной системы. Исследование было опубликовано в журнале Science Immunology.
Фото: газета.ругазета.ру
Первичные иммунодефициты — это генетические дефекты, повышающие восприимчивость к инфекционным заболеваниям и, в некоторых случаях, к раку. На сегодняшний день выявлено 485 типов первичных иммунодефицитов. Сейчас их распространенность оценивается в один случай на 1000-5000 новорожденных.
Авторы исследования лечат мальчика, перенесшего тяжелые и рецидивирующие грибковые, вирусные, микобактериальные и другие инфекции. Ученые выявили мутацию в гене белка IRF4, который играет ключевую роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток.
Мутации в этом белке также связаны с болезнью Уиппла, редкой бактериальной инфекцией кишечника, которая вызывает диарею, потерю веса, абдоминальные и абдоминальные расстройства. Боль в суставах.
Ученые выявили семь пациентов из шести неродственных семей на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и серьезные инфекции, в том числе пневмония, вызванная грибком Pneumocystis jirovecii. Каждый пациент имеет одинаковую мутацию в гене IRF4. Мутация была de novo, то есть дети не унаследовали ее от своих родителей.
Ученые «проверили» эту мутацию на генетически модифицированных мышах: животные также имеют выраженный иммунодефицит.
